In de doodsoorzakenregisters stuiten we van tijd tot tijd op overlijdens van borelingen met geboorteafwijkingen of ‘malformations congénitales’. Enkele keren noteerden de artsen en ambtenaren dat het om monsters ging: in het register van 1875 lezen we in de kantlijn bij een doodgeboren meisje ‘monstre’, in 1904 wordt een doodsoorzaak ‘monstruante’ genoteerd en in 1936 ‘monstruositeit’. Wat werd hiermee bedoeld?

Monstruositeit is een afwijking waarbij een baby ernstige uiterlijke afwijkingen vertoont. Dergelijke afwijkingen ontstaan tijdens de ontwikkeling van de ongeboren vrucht en vinden meestal plaats tijdens de eerste twaalf weken van de zwangerschap. De misvormingen kunnen worden veroorzaakt door erfelijke factoren, virusinfecties, geneesmiddelen of bepaalde stralingen, zo weten we vandaag. In het verleden leidde de geboorte van zogenaamde monsterkinderen tot heel wat angst en speculatie, maar de studie van menselijke afwijkingen gaf ook de aanzet voor de ontwikkeling van een medisch domein dat vandaag hoogtij viert: de studie van erfelijke en genetische aandoeningen. Hoe men van een mythische visie op monsters naar de moderne genetica evolueerde, zochten we voor jullie uit.

Historisch

In The Cambridge Historical Dictionary of Disease legt Eric Devor uit hoe het denken over genetische aandoeningen door de eeuwen heen evolueerde: dat bepaalde fysieke en geestelijke eigenschappen van generatie op generatie worden doorgegeven, en dus erfelijk of genetisch zijn, weten we al zo’n 10.000 jaar. In de vierde eeuw voor Christus ontwikkelde Hippocrates een theorie die tot in de Renaissance bleef bestaan. Hippocrates stelde dat elk orgaan en weefsel een eigen specifiek spermabestanddeel produceerde. Dat sperma gaf zowel wenselijke als ongewenste eigenschappen door. Onder die eigenschappen begrepen de Grieken vooral abstracte concepten zoals goed en kwaad, kracht, snelheid en schoonheid. Maar ook misvormingen en ernstige ziekten konden zo worden doorgegeven.

In de antieke wereld waren abnormale kinderen het slachtoffer van verwaarlozing of zelfs doding. Moeders ondergingen vaak hetzelfde lot als hun nakomelingen. Dit werd bepleit door Hippocrates, Plato, Aristoteles en vrijwel alle andere grote denkers van die tijd. Toch was deze praktijk niet universeel, want sommige misvormde baby’s waren het voorwerp van aanbidding.

Monsters als waarschuwing en straf

De Romeinen hadden een eerder mystieke houding ten aanzien van geboorteafwijkingen. In de eerste eeuw na Christus schreef Plinius dat de gedachten van de moeder tijdens de zwangerschap voldoende waren om monsters voort te brengen. Zulke kinderen waren waarschuwingen van Goden aan zwangere vrouwen. Het Latijnse monstrum, is trouwens afgeleid van het werkwoord monere, wat waarschuwen betekent. Die idee leefde verder in de middeleeuwen toen misvormde zuigelingen werden gezien als ‘duivelskinderen’, verwekt door Satan. Andere middeleeuwse teksten verwijzen dan weer naar geslachtsgemeenschap tijdens de menstruatie als vermoedelijke oorzaak. Onder meer Jean Maillarts veertiende-eeuwse Roman du Comte d’Anjou en Geoffrey Chaucers Man of Law’s Tale verwijzen ernaar.  Ook bestialiteit, geslachtsgemeenschap met dieren, zou tot monstrueuze geboorten leiden.

De opkomst van het protestantisme in West-Europa in de zestiende eeuw zorgde voor heel wat sociaal-politieke onrust. Er werd letterlijk gestreden om gelovigen en die strijd speelde zich niet enkel af op het slagveld, maar ook in de geesten van de mensen. De grote onzekerheid eigen aan deze tijd, bleek de ideale voedingsgrond voor het geloof in straffen van God. Monsters waren het ultieme teken dat de natuurlijke orde verstoord was. De ontwikkeling van de drukpers zorgde ervoor dat allerlei monsterverhalen breed verspreid werden om twijfelende gelovigen weer strak in het religieuze span te doen lopen, of om hen te converteren naar het nieuwe geloof.  De auteurs van deze werken, waaronder Maarten Luther, beschreven misvormde kinderen als dwalingen van de natuur, en beschouwden die als straf en waarschuwing voor zondaars.

Welke geboorten werden gezien als monstrueus?

Zowat alle geboorten met afwijkende vormen of van extreme zeldzaamheid werden gezien als monstrueus. In 1575 publiceerde de Franse chirurg Ambroise Paré het werk Des Monstres et Prodigies waarin hij een onderscheid maakte tussen monsters en wonderkinderen, een onderscheid dat in de volgende eeuwen zou blijven bestaan. Met monsters verwees hij naar onnatuurlijke geboorten, zoals kinderen met twee hoofden, drie armen of andere fysieke afwijkingen. De wonderkinderen waren de bovennatuurlijke geboorten van kinderen met dierlijke eigenschappen, zoals vleugels, een staart of slangachtige eigenschappen. Het onderscheid tussen beide categorieën was eerder subjectief dan gebaseerd op feitelijke waarnemingen.

De meest voorkomende ‘monsters’ in vroegmoderne geschriften zijn Siamese tweelingen. Niet verwonderlijk want wetenschappers schatten vandaag dat de afwijking voorkomt bij 1 op 50.000 tot 100.000 geboorten. Ook intersekse kinderen met zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtskenmerken komen vaak voor, bij maar liefst 1 op 2.000 geboorten. Daarnaast gaat het om kinderen met, zo weten we vandaag, uiterst zeldzame genetische aandoeningen zoals hypertrichose, ook wel gekend als het weerwolfsyndroom, met abnormale haargroei over het hele lichaam (afbeelding 2) en het eerder vermelde anencefalie, een geboortedefect waarbij schedel en hersenen niet goed ontwikkelen (afbeelding 3).

De zogenaamde slangenkinderen (afbeelding 4), zo weten we vandaag, zijn kinderen met harlekijn ichthyosis, een zeldzame huidaandoening waarbij de huid dik en schubbig wordt.

In 1502 werd in Italië een kind geboren dat het monster van Ravenna werd genoemd en in heel Europa bekend werd. Het monster (afbeelding 5) was een quasi mythische wezen met schijnbaar bovennatuurlijke kenmerken zoals vleugels, een hoorn en één been. De boreling werd op bevel van de paus verwaarloosd en stierf. Hedendaagse onderzoek suggereert dat dit wonderkind mogelijk echt bestond, als een geval van Sirenomelia, bekend als het zeemeerminsyndroom, waarbij de benen vergroeien. Vaak gaat deze geboorteafwijking gepaard met andere afwijkingen, zoals een uitpuilende voorste fontanel (hoorn op het hoofd) en pterygium (weefselverweving onder de armen, lijkend op vleugels).

Ook kinderen met een staart waren mogelijk (afbeelding 6). Dit is een uiterst zeldzame genetische aandoening, waarbij de embryonale staart niet verdwijnt. In het verleden werden moeders van dergelijke kinderen beschuldigd van geslachtsgemeenschap te hebben gehad met een hond.

Maar ook vele andere zeldzame genetische afwijkingen en geboorteafwijkingen voedden de vroegmoderne monsterliteratuur, zoals caudale regressie syndroom (waarbij de benen niet of slecht groeien), cyclopia (waarbij de oogzenuwen ontwikkelen tot één oog in plaats van twee), of cornu cutaneum (hoorngroei op de huid).

Nieuwe inzichten

Tijdens de Renaissance werden de klassieke werken uit de Oudheid herontdekt: de geschriften van Hippocrates en Aristoteles werden vertaald en aangevuld door medische geleerden zoals Fabricius en zijn leerling William Harvey. In die tijd zagen geleerden een zeldzame pathologie niet meer als iets afschuwelijks of een teken van Satans werk, maar als een onderwerp dat extra studie nodig had. Dit leidde tot de eerste stappen in de genetica.

In de achttiende eeuw onderzocht de Franse natuurfilosoof Pierre Louis Moreau de Maupertuis de erfelijkheid van polydactylie (een abnormaal aantal vingers en/of tenen) en publiceerde hij een stamboom van een familie met deze aandoening over vier opeenvolgende generaties. Hij ontwikkelde een theorie die stelde dat wanneer erfelijke deeltjes uit het ‘sperma’ van zowel vader als moeder samenkomen, dit tot erfelijke aandoeningen kan leiden. Hiermee voorspelde hij de concepten van genen, dominantie en mutatie. Hij schatte de kans op polydactylie als 1 op 20.000 en toonde aan dat de kans op toeval bij die aandoening in meerdere generaties extreem laag was, waardoor zijn theorie over erfelijkheid werd ondersteund. Dit was tevens het eerste gebruik van statistiek in genetisch onderzoek.

Een ander opmerkelijk inzicht kwam van de Britse arts Joseph Adams. Hij onderscheidde in 1814 voor het eerst ‘familiale’ ziekten (beperkt tot één generatie) en ‘erfelijke’ ziekten (die van generatie op generatie worden doorgegeven). De familiale ziekten definieerde hij als aangeboren afwijkingen die optraden bij de geboorte. Deze ziekten zijn vaak zo ernstig dat het getroffen individu vroeg sterft en de ziekte niet doorgeeft aan nakomelingen. Adams stelde vast dat dit soort afwijkingen toenam naarmate er meer inteelt was, bijvoorbeeld in sterk geïsoleerde gemeenschappen. Vandaag weten we dat het over zogenaamde recessieve overerving gaat: beide ouders moeten drager zijn van een afwijkend gen opdat het kind de ziekte zou krijgen. Voorbeelden van dergelijke ziekten zijn taaislijmziekte en sikkelcelziekte.

De ‘erfelijke’ ziekten van Adams zijn wat we vandaag dominante overerving noemen: als één ouder drager is van de aandoening, heeft het kind 50% kans op die aandoening. Het ‘zieke’ of afwijkende gen is in dit geval dominant ten opzichte van het ‘gezonde’ of normale gen van de andere ouder. Voorbeelden van ziekten met dominante overerving zijn de ziekte van Huntington en sommige erfelijke vormen van borstkanker.

De Oostenrijkse monnik Gregor Mendel, die allerlei experimenten uitvoerde met planten, ontdekte dan weer hoe bepaalde erfelijke eigenschappen werden doorgegeven tussen erwtenplanten. Hij beschreef reeds in 1866 overerving op basis van specifieke ‘factoren’ en legde daarmee de basis voor de erfelijkheidswetten. De mendeliaanse ‘factoren’ kennen we vandaag als genen, stukjes erfelijk materiaal waarmee erfelijke eigenschappen worden doorgegeven aan het nageslacht. Mendels werk werd aan het begin van de twintigste eeuw herontdekt en verdergezet door Carl Corren, Hugo de Vries en Erich von Tschermak, die als grondleggers van de genetica worden beschouwd. In de jaren 1940 en vroege jaren 1950 volgden diverse doorbraken die leidden tot de ontdekking van DNA.

De groeiende kennis van erfelijke ziekten en genetische afwijkingen maakt de ‘monsters’ van vandaag minder beangstigend, maar ze blijven wel fascineren. 

Bibliografie

• Armand, Marie Leroi. Mutants. On Genetic Variety and the Human Body. Penguin Books, 2005.
• Bates Alan W. ‘Good, Common, Regular, and orderly: early Modern Classifications of Monstrous Births’, Social history of Medicine, Vol. 18, nr.2 (2005): 141-158.
• Bates, Alan W. Emblematic Monsters: Unnatural Conceptions and Deformed Births in Early Modern Europe. The Welcome series in the History of Medicine. Amsterdam, New York, 2005.
• Devor, Eric J. ‘Genetic Disease’, in Kipple K. (Eds.), The Cambridge Historical Dictionary of Disease. Cambridge University Press, 2003. Pp. 138-144. 
• Walton, M. T. et al. “Of monsters and prodigies: the interpretation of birth defects in the sixteenth century.” American journal of medical genetics, vol. 47, nr. 1 (1993): 7-13. doi:10.1002/ajmg.1320470103